الوحدة المفاهيمية : الدعامة الوراثية لانتقال الصفات.
الحصة التعلميـة : انتقال الصفات الوراثية ومقرها .
ملاحظة:
– يحمل الناس صفات مشتركة تميز النوع البشري عن غيره ، حيث يتوارثون هذه الصفات من جيل لآخر.
– يتكون جسم الفرد من ملايير الخلايا التي تنشأ من خلية واحدة هي البيضة الملقحة.
المشكلة :1) كيف تنتقل الصفة الوراثية من الآباء إلى الأبناء ؟
2) ما هو مقر هذه الصفات الوراثية ؟ وماذا بشكل مجموعها عند الفرد ؟
1 – انتقال صفة وراثية ( لون العيون ):
يمكن تمثيل انتقال صفة لون العيون ( العسلية والزرقاء) في شجرة النسب لثلاثة أجيال ( لاحظ الشكل المقابل).
في الجيل (1) العيون العسلية صفة سائدة والعيون الزرقاء صفة مقهورة ( مختفية).
في الجيل (2) يدل ظهور العيون الزرقاء على أن هذه الصفة كانت مختفية في الجيل (1)
[IMG]file:///C:/DOCUME%7E1/abdou/LOCALS%7E1/Temp/msohtmlclip1/01/clip_image001.gif[/IMG]
النتيجة :
– يمكن للصفة المنقولة من الآباء إلى الأبناء أن تكون سائدة أو مقهورة ( مختفية)
– اختفاء صفة معينة في الجيل (1) لا يعني زوالها كليا بل يمكن أن تظهر في الجيل (2).
– إن الصفة المقهورة في الأبوين تظهر دائما في الأبناء .
مقر الصفات الوراثية ( الدعامة الوراثية ):
التجربة :نأخذ خلية من ثدي النعجة (ب) بيضاء الصوف، ثم ننزع نواتها وندخلها في بويضة ****** النواة للنعجة (أ) سوداء الصوف ، ثم توضع البويضة الجديدة في رحم النعجة (ج).
الملاحظة : بعد تمام فترة الحمل تلد النعجة (ج) خروفا يحمل مواصفات النعجة (ب) أي أبيض الصوف.
[IMG]file:///C:/DOCUME%7E1/abdou/LOCALS%7E1/Temp/msohtmlclip1/01/clip_image002.gif[/IMG]
النتيجة : – تتواجد الدعامة الوراثية لنقل الصفات الوراثية على مستوى نواة الخلية .
– فالنواة هي المسؤولة عن انتقال الصفات الوراثية .
– تظهر على الأبناء صفات جسمية تشبه صفات الأبوين أو أحدهما.
– بعض هذه الصفات وراثية مثل : لون الشعر، طول القامة، شكل صيوان الأذن، شكل الجبين …..
وبعضها مكتسبة مثل : سمرة البشرة في الصيف ، خشونة راحتي يدا الفلاح أو البناء ……..
– يشكل مجموع الصفات الوراثية التي يتميز بها الشخص : النمط الظاهري .
التوائم عند الإنسان :
· التوائم الحقيقة : لها نفس الصفاتفي كل شيء لأنهما نشآ من انقسام خلية واحدة ( بيضة ملقحة).
· التوائم غير الحقيقية : لها صفات مختلفة بما في ذلك الجنس لأنهما نشآ من خليتين مختلفتين (بويضتان ملقحتان).
[IMG]file:///C:/DOCUME%7E1/abdou/LOCALS%7E1/Temp/msohtmlclip1/01/clip_image003.gif[/IMG]
نتيجة عامة :
– تتواجد الدعامة الوراثية المسؤولة عن انتقال الصفات الوراثية في مستوى نواة الخلية .
– تعتبر الصبغيات هي الدعامة الوراثية .
– النمط الظاهري للفرد : هو مجموع الصفات التي يتميز بها الفرد .
– بعض الصفات المميزة للفرد وراثية وبعضها الآخر مكتسبة .
– الصفة : هي علامة مميزة تنتقل من جيل إلى آخر وتكون محمولة على الصبغيات.
الوحدة المفاهيمية : الدعامة الوراثية لانتقال الصفات.
الحصة التعلميـة : الأمراض الوراثية .
ملاحظة: يحمل كل فرد بشري 46 صبغيا في أنوية خلاياه وأن أي خلل في عدد الصبغيات أو في شكلها قد تنجر عنه اختلالات وراثية و تشوهات خلقية .
المشكلة :1) ماهي هذه الاختلالات الوراثية ؟
2) ما هي أهم الأمراض المتنقلة وراثيا ؟
ج1) الاختلالات الوراثية :
1– تناذر داون ( المنغولية) : المنغولي هو شخص غير سوي لأنه يحمل صبغيا إضافيا ( 46 +1) أي شذوذ في سلوك الصبغيات على مستوى الزوج رقم 21.
سبب مرض المنغولية : هو احتواء الطابع النووي للطفل المنغولي على ثلاث صبغيات في الزوج الصبغي 21.
طبيعة مرض المنغولية : وراثي .ويُعرف طبيا بالثلاثية 21.
أعراض المنغولية :تتميز الحالة المنغولية بالمظاهر التالية:
قصر القامة – تجعد الجفن العلوي للعين – أيدي قصيرة وعريضة – تشوهات في القلب واللسان- تأخر عقلي – انفتاح الفم – جمجمة صغيرة وعريضة – وجه مستدير.
ج2) الأمراض الوراثية :
* مرض عمى الألوان : هو مرض وراثي يتميز بعدم قدرة المصاب على تمييز اللونين: الأخضر والأحمر.
سبب مرض عمى الألوان: إن العامل المسبب للمرض محمول على الصبغي x .
3- مرض فقر الدم المنجلي( Dépanocytose): حيث تأخذ الكريات الحمراء شكل هلال أو منجل وتصبح صعبة الحركة والتنقل .
4- مرض الناعور ( عدم تخثر الدم) : ( Hemophilia )يتمثل في عدم تخثر دم الشخص إذا تعرض لجرح (الختان ، ظهور الأسنان ، الجراحة البسيطة …..) مما يعرض حياته للخطر .تنقله الإناث لأبنائهن رغم أنهن تبدو سليمات .
النتيجة :
– تنقل الصبغيات الصفات والأمراض الوراثية عبر الأجيال .
– تؤثر الإشعاعات النووية على مستوى النواة في الصبغيات للخلايا الحية الحيوانية و النباتية و تؤدي إلى اختلالات وتشوهات وراثية.
– أسباب الاختلالات الوراثية : تنتج الأمراض الوراثية والتشوهات الخلقية لعدة أسباب أهمها :
· التعرض للإشعاعات النووية وأشعة x (الأشعة السينية) .
· زواج الأقارب.
· تأخر زواج المرأة أو تأخر الإنجاب .
الاحتياطات اللازمة لتجنب الاشعاعات النووية :
1. الحذر من استعمال الطاقة النووية.
2. إبعاد المفاعلات النووية عن التجمعات السكانية.
3. العناية الكبيرة و المستمرة بالمفاعلات النووية.
4. استعمال الطاقة النووية للأغراض السليمة فقط .
الوقاية : لتجنب الاختلالات والأمراض الوراثية يجب:
* عدم التعرض للإشعاعات النووية * تجنب زواج الأقارب أو التعرف على شجرة النسب لقرين المستقبل .
الكزاز ( التيتانوس ) :
سُمي المرض بالكزاز لعدم قدرة المريض على فتح فمه نتيجة لانطباق الفكين ويسمى أيضا بمرض الفك المغلق.
أسبابه: مسبب مرض التيتانوس ميكروب اسمه كلوستيريديم تتيناي وهذا الميكروب يعيش طبيعيا فى أمعاء البهائم وعند خروج الميكروب مع روث البهائم يحدث له تكيس ، فعند حدوث أي جرح بالإنسان فإن ميكروب التيتانوس المتكيس الموجود فى المزارع أو الطرق الملوثة بروث البهائم يتحرر من حالة التكيس ويتكاثر فى مكان الجرح ويفرز نوعين من السموم هما :
* تتانوسبازميين الذى يؤثر على الأعصاب المحركة ويحدث تقلصا بعضلات الجسم وتشنجات *
* تتانوليسين الذى يحدث تحللا فى كرات الدم الحمراء *
أنواع الكزاز ( التيتانوس): يوجد ثلاثة أنواع من التيتانوس
أ- التيتانوس الجراحى
ب- التيتانوس الذاتى
ج- التيتانوس عقب الولادة
أ– التيتانوس الجراحى:
تتراوح مدة حضانة المرض من 3 – 20 يوما ويحدث المرض بعد حدوث جرح صغير أو كبير أو عملية جراحية
أهم أعراض المرض:
1. صعوبة وألم فى فتح الفم نتيجة لحدوث تقلص فى عضلات المضغ
2. تقلص فى عضلات الوجه مؤديا إلى سحنة الوجه شبه المبتسم
3. صعوبة فى البلع
4. صعوبة فى الكلام
5. تقلص فى عضلات العنق مؤديا إلى ميل الرأس إلى الخلف .
6. تقلص فى عضلات الظهر مؤديا إلى حدوث تقوس للمريض مع انبساط فى اليدين والرجلين
7. تقلص فى عضلات البطن
8. حدوث نوبات من التشنجات للعضلات الإرادية يعقبها نوبات من الاسترخاء وتزيد عدد ومدد نوبات التشنجات مع شدة المرض
أهم علامات المرض:
* عدم وجود ارتفاع فى درجة الحرارة .
* سحنة الوجه شبه المبتسم أو تكشيرة الأسد .
* عدم القدرة على فتح الفم .
* حدوث تقلصات فى عضلات الوجه والعنق والظهر والبطن مع ملاحظة أن المرض لا يصيب عضلات اليدين والقدمين .
* حدوث تشنجات قد تؤدى إلى زرقة بالجسم .
* يكون المريض كامل الوعي حتى الوفاة .
ب- التيتانوس الذاتى:
تشبه صورته الإكلينيكية حالة التيتانوس الجراحى ولكن لا يوجد هنا جرح ظاهر وعادة يكون سبب العدوى جرح بسيط غير ظاهر.
التيتانوس عقب الولادة:
كزاز الأطفال ( مرض اليوم الثامن )
ويحدث هذا المرض نتيجة تلوث الحبل السري للطفل أثناء قطعه بطرق غير صحية خصوصا فى الريف مثل استعمال بعض الدايات للأمواس فى قطع سرة الطفل .
وأول أعراض المرض هو عدم قدرة الطفل على رضاعة ثدى أمه يعقبه غلق الفم ثم حدوث تشنجات غالبا ما تودى بحياة الطفل ولقد سمى مرض التيتانوس عقب الولادة بمرض اليوم الثامن لحدوث هذه الأعراض ابتداء من اليوم الثامن للولادة ويعتمد تشخيص المريض على الصورة الإكلينيكية للمرض بعد مناظرته بواسطة أخصائى الحميات ولا يوجد دور للمعمل لتشخيص الحالات
ونسبة الوفيات فى حالات التيتانوس عالية ويمثل التيتانوس عقب الولادة أعلى معدل للوفيات يليه التيتانوس الجراحى ثم التيتانوس الذاتى
العـــــــــــــــلاج :
ويعتمد علاج التيتانوس على:
* مصل ضد التيتانوس 20000 – 80000 وحدة حسب حالة المريض .
* جرعة كبيرة من البنسلين المائى بالحقن .
* عقاقير ضد التشنجات والتقلصات وأهمها الفاليوم والكلوروبرومازين .
* الراحة التامة للمريض مع تجنب أى إزعاج الذى يؤدى إلى حدوث التشنجات .
ويجب إعطاء الأطفال طعم د . ب . ت فى المواعيد المحددة للتطعيم ولقد وجد أن علاج المريض يتكلف أكثر خلال وجوده عشرة أيام فى المستشفى بينما يكلف التطعيم مبلغا زهيدا.
وعند حدوث أى جرح خصوصا بالطريق العام فيجب إعطاء الشخص مصلا ضد التيتانوس 3000 وحدة وقاية ضد المرض مع تطهير الجرح بالماء والصابون وصبغة اليود وماء الأكسجين أو برمنجنات البوتاسيوم .
