الأمراض الوراثية
مقدمـــــــــة
لقد عرفنا فيما سبق أن الكروموسومات أو الصبغيات الوراثية هي عبارة عن خيوط صغيرة توجد داخل نواة الخلية ، تحمل هذه الكروموسومات في داخلها النمط الوراثي أي تفاصيل كاملة* لخلق الإنسان بحيث كل خيط صبغي يتكون من خيطين متماثلين في الشكل و الطول و كل منهما يحمل عددا هائل من المورثات أو الجينات المسؤولة عن حمل الصفات الوراثية .
و عرفنا أيضا أن الصفات الوراثية تنتقل من الآباء إلى الأبناء ثم إلى الأحفاد و هكذا ( أي تنتقل من جيل لآخر ) و مثلما تنتقل الصفات الجسمية فهناك صفات مرضية هي الأخرى تنقلها الصبغيات و يسمى عندها المرض المتنقل من جيل لآخر بمرض وراثي ، و يعرف المرض الوراثي كمرض ينتقل عبر الأجيال لكونه تحمله الصبغيات الوراثية .
من العوامل التي تزيد من حدوث الامراض الوراثية نذكر ما يلي :
الزواج بين ذوي قرابة دموية قوية ( كأبناء العم و أبناء الخال ) .
التعرض للإشعاعات كالإشعاع النووي و غيره يكون سببا في حدوث اختلالات وراثية ، تنجر عنها أمراض خطيرة تنتقل وراثيا . ( مثلا تأثر الجنين في بطن أمه في الأسابيع الأولى لأشعة X*)
تأثير بعض المواد الكيميائية
الأمراض الوراثية كثيرة و متنوعة و منها الخطير المميت و منها المعوق و في هذا البحث سوف نتطرق إلى مرضين من تلك الأمراض و هما على التوالي :
1. الهيموفيليا (مرض الناعور) L’hémophilie
2. عمـى الألــوان (الدالتونية ) Le daltonisme
1 – الهيموفيليا (مرض الناعور) L’hémophilie
ما هو مرض الهيموفيليا ( مرض نزف الدم ) ؟ يعد مرض الهيموفيليا (مرض نزيف الدم ) خللا وراثيا في المادة التي تمنع الدم من التخثر (عامل الدم رقم 8 ). ويعرض فقدان هذا العامل المريض إلى نزيف في مناطق مختلفة من الجسم، تحت الجلد أو في المفاصل أو تحت العضلات، و ذلك عند تعرضه لأي إصابة أو جرح بسيط. وقد يحدث النزيف أيضا بشكل تلقائي وذلك في الحالات الشديدة (التي يكون فيها العامل رقم 8 في الجسم أقل من 1 % ). س )* ما هي أنواع نزف الدم ؟ 1 ) نزف خارجي: نزف الجلد إذا تم حكه بشيء أو عندما يصاب بقطع.*
2 ) نزف داخلي: يحدث النزف في العضلات أو المفاصل أو في الجهاز الهضمي أو الدماغ.. س ) لماذا يصاب الذكور بمرض الهيموفيليا ولا تصاب به الإناث ؟*الهيموفيليا مرض وراثي ، أي ينتقل عن طريق الصبغيات الوراثية أي الكروموسومات Chromosomes ، و ينتقل بالضبط عن طريق الصبغيات الجنسية Chromosomes sexuels يتصف هذا المرض بأنه صفة وراثية متنحية أي أن الجين ( المورثة ) المسؤولة عنه متنحية زد على ذلك أن هذه الصفة (أي صفة عدم التجلط ) توجد على الكروموسوم (X) فقط أي هو الذي يحملها فقط ، أما كروموسوم (Y) فلا يحمل هذه الصفة . لقد عرفنا فيما سبق أنه يوجد لدي الإناث كروموسومين (XX ) *بينما لدى الذكور كروموسوم (X ) و آخر (Y)
في الإناث إذا حدث و كانت صفة عدم التجلط علي إحدى الكروموسومات قد يحدث نقص في عوامل التجلط ولكن لا يظهر عليهن المرض لأنها صفه متنحية لان الكروموسوم الآخر عليه الصفة السليمة ( صفة التجلط ) وهي التي تتغلب علي الصفة المتنحية (عدم التجلط ) لذلك لا يظهر عليهن المرض و لكن يكن حاملات للمرض فقط .
أما في الذكور يوجد لديهم كروموسوم واحد فقط (X ) لذلك أنا حدث و انتقلت الجينات الحاملة لمرض الهيموفيليا لان الكروموسوم الآخر (Y ) لا يحمل الجينات المسؤولة عن عمل عوامل التجلط . لذلك احتمالات الإصابة بالمرض تكون لدى الذكور فقط لأنه يكفي مورثة واحدة حتى يصاب الذكور به ، أما الإناث فيلزمها مورثتان حتى تصاب بهذا المرض ، لذلك فإن الرجال أكثر إصابةً به من النساء . س)* ما هي أعراض الهيموفيليا* ؟ * حدوث نزيف في المفاصل مثل الركبة – مفصل الفخذ- القدم – الكوع .
* حدوث نزيف لمدة طويلة من الجروح.
* قد يحدث نزيف من الأنف لمدة طويلة * قد يحدث نزيف في العضلات أو الأعضاء الداخلية .
س) ما هو علاج الهيموفيليا ؟ لا يوجد علاج تام لهذا المرض*ولكن يتم إعطـاء عامل التجلط *بالحقـن عن طـريق الوريـــد هذا بطريقة روتينية و من الممكن زيادة تركيز عامل التجلط في حالة إجراء العمليات الجراحية و الصدمات. س) ما هي أنواع الرياضة التي من الممكن أن يمارسها مريض الهيموفيليا ؟ من الممكن ممارسة الرياضة و التمرينات الخفيفة في المنزل أو في صالات في المدرسة أو النادي و لكن لابد من منعه تماما عن الرياضة العنيفة مثل الملاكمة – كرة القدم … س) بماذا ننصح مريض الهيموفيليا ؟ يفضل أن يلبس أسورة علي يده مكتوب عليها نوع مرض الهيموفيليا و ذلك لسرعة إسعافه لإيقاف النزيف في حالة الصدمات و الجروح .
س) ما هي احتمالات انجاب أطفال مصابين بهذا المرض ؟
2 – عمـى الألــوان (أو ما يعرف بالدالتونية ) Le daltonisme
الألوان ضرورية في حياتنا اليومية و تؤثر علينا ، و تُضيف الألوان إلى حياتنا طابع خاص لا أستطيع أن اشرحه سوى أن أقول لكم تخيلوا الحياة أبيض و أسود فقط ! فماذا تكون حالنا ؟
كيف نرى الألوان حولنا ؟ الإنسان يُبصر الأشياء حوله بوقوع الضوء عليها و انعكاسه إلى العين ليقع على الشبكية التي تحول طاقة الضوء إلى إشارات كهربائية تعبر إلى المخ عن طريق العصب البصري و الذي بدوره يترجمها إلى ما نراه من حولنا و بالألوان.
تحتوي شبكية عين الإنسان على نوعين من الخلايا الحساسة للضوء ( المستقبلات )*:
الخلايا العصوية ( فعالة في الضوء الخافت أي في الظلام ) أي مسؤولة عن البصر بالأبيض و الأسود
الخلايا المخروطية أو تسمى الأقماع ( فعالة في ضوء النهار الاعتيادي) و هي مسؤولة عن رؤية وتمييز الألوان عن بعضها .
الخلايا المخروطية فيها ثلاث أنواع من خلايا هي على التوالي : خلايا للضوء الأحمر، خلايا للضوء الأخضر وخلايا للضوء الأزرق(على فكرة أن اللون الأزرق و الأحمر و الأخضر هي الألوان الأساسية أما باقي الألوان الأخرى فهي مزيج من الألوان السابقة الذكر) هذه الثلاث أنواع من الخلايا تمزج الألوان هذه بدرجات مختلفة لإنشاء الألوان الجديدة.
في حالة الشخص المصاب بعمى الألوان، فإن خلايا اللونين الأحمر والأخضر تكون متشابهة إلى حدٍ كبير، مما يجعلهما تتعرفان على اللونين معاً، مما يسبب خلط غير طبيعي في رؤية اللونين وحدوث تشتت في الرؤية.
ما هو عمى الألوان (achromatopsie ) ؟ العالم الكيميائي الانكليزي جون دالتون " John Dalton"
هو أول من نشر موضوع عن عمى الألوان بعدما اكتشف بأنه يعاني منه ، وبسبب اعمال دالتون في هذا المجال فتسمى هذه الحالة بالدالتونية " Le daltonisme " .
عمى الألوان هو عدم القدرة على رؤية بعض الألوان و التمييز بينها أو عدم القدرة الكاملة على رؤية أي لون. و ينتج عن نقص في إحدى أنواع الخلايا المخروطية أو غيابها جميعاً. هنالك 3 أنواع من عُمى الألوان الأكثر شيوعاً :
عمى الألوان الأحمر – الأخضر و هو الأكثر حدوثاً ببين الناس ، و يُصيب تقريباً 8% من الرجال و أقل من 1% من النساء. و ينتج عن غياب الخلايا المخروطية الحساسة للون الأحمر أو اللون الأخضر.
عمى الألوان الأزرق – الأصفر و ينتج عن غياب الخلايا المخروطية الحساسة للون الأزرق وهو نادر الحدوث.
عمى الألوان الكامل و ينتج عن غياب الخلايا المخروطية تماماً من شبكية العين حيث تحتوي على العُصيات فقط
حيث لا يرى المُصاب سوى بالأبيض و الأسود و هو مرض نادر جداً جداً.
ما هو التفسير الوراثي للإصابة بالمرض ؟ عمى الألوان مرض وراثي ، أي ينتقل عن طريق الصبغيات الوراثية أي الكروموسومات Chromosomes ، و ينتقل بالضبط عن طريق الصبغيات الجنسية Chromosomes sexuels
يتصف هذا المرض بأنه صفة وراثية متنحية أي أن الجين ( المورثة ) المسؤولة عنه متنحية زد على ذلك أن هذه الصفة توجد على الكروموسوم (X) فقط أي هو الذي يحملها فقط ، أما كروموسوم (Y) فلا يحمل هذه الصفة . و بما أن المرأة تحتوي في كل خلاياها الجسمية على كروموسومي الجنس X X ، فإنه يمكن أن توجد بها صفة عمى الألوان على كلا الكروموسومين، وبذلك تكون المرأة مصابة بالمرض ، وفي حالة وجود الصفة المسببة للمرض على كروموسوم واحد من كروموسومي الجنس، معنى ذلك أن الكروموسوم الآخر X يحمل صفة تمييز الألوان وهي صفة سائدة أي تتغلب على صفة المرض ، ولذلك لا تعتبر هذه المرأة مصابة بالمرض ولكنها تعتبر حاملة له، أما الرجل فتحتوي خلاياه الجسمية على كروموسومي الجنس X Y، ولهذا فإن وجود الصفة المسببة للمرض على كروموسوم X يكفي لإصابته بالمرض لأن كروموسوم Y لا يحتوي على تلك الصفة، فيكفي مورثة واحدة حتى يصاب الذكور به، أما الإناث فيلزمها مورثتان حتى تصاب بهذا المرض ، لذلك فإن الرجال أكثر إصابةً به من النساء ، حيث تبلغ نسبة إصابة الرجال به 8- 10 % ، ونسبته عند النساء أقل من 1 %.
ملاحظة:
– يحمل الناس صفات مشتركة تميز النوع البشري عن غيره ، حيث يتوارثون هذه الصفات من جيل لآخر.
– يتكون جسم الفرد من ملايير الخلايا التي تنشأ من خلية واحدة هي البيضة الملقحة.
المشكلة :1) كيف تنتقل الصفة الوراثية من الآباء إلى الأبناء ؟
2) ما هو مقر هذه الصفات الوراثية ؟ وماذا بشكل مجموعها عند الفرد ؟
1 – انتقال صفة وراثية ( لون العيون ):
يمكن تمثيل انتقال صفة لون العيون ( العسلية والزرقاء) في شجرة النسب لثلاثة أجيال ( لاحظ الشكل المقابل).
في الجيل (1) العيون العسلية صفة سائدة والعيون الزرقاء صفة مقهورة ( مختفية).
في الجيل (2) يدل ظهور العيون الزرقاء على أن هذه الصفة كانت مختفية في الجيل (1)
[IMG]file:///C:/DOCUME%7E1/abdou/LOCALS%7E1/Temp/msohtmlclip1/01/clip_image001.gif[/IMG]
النتيجة :
– يمكن للصفة المنقولة من الآباء إلى الأبناء أن تكون سائدة أو مقهورة ( مختفية)
– اختفاء صفة معينة في الجيل (1) لا يعني زوالها كليا بل يمكن أن تظهر في الجيل (2).
– إن الصفة المقهورة في الأبوين تظهر دائما في الأبناء .
مقر الصفات الوراثية ( الدعامة الوراثية ):
التجربة :نأخذ خلية من ثدي النعجة (ب) بيضاء الصوف، ثم ننزع نواتها وندخلها في بويضة ****** النواة للنعجة (أ) سوداء الصوف ، ثم توضع البويضة الجديدة في رحم النعجة (ج).
الملاحظة : بعد تمام فترة الحمل تلد النعجة (ج) خروفا يحمل مواصفات النعجة (ب) أي أبيض الصوف.
[IMG]file:///C:/DOCUME%7E1/abdou/LOCALS%7E1/Temp/msohtmlclip1/01/clip_image002.gif[/IMG]
النتيجة : – تتواجد الدعامة الوراثية لنقل الصفات الوراثية على مستوى نواة الخلية .
– فالنواة هي المسؤولة عن انتقال الصفات الوراثية .
– تظهر على الأبناء صفات جسمية تشبه صفات الأبوين أو أحدهما.
– بعض هذه الصفات وراثية مثل : لون الشعر، طول القامة، شكل صيوان الأذن، شكل الجبين …..
وبعضها مكتسبة مثل : سمرة البشرة في الصيف ، خشونة راحتي يدا الفلاح أو البناء ……..
– يشكل مجموع الصفات الوراثية التي يتميز بها الشخص : النمط الظاهري .
التوائم عند الإنسان :
· التوائم الحقيقة : لها نفس الصفاتفي كل شيء لأنهما نشآ من انقسام خلية واحدة ( بيضة ملقحة).
· التوائم غير الحقيقية : لها صفات مختلفة بما في ذلك الجنس لأنهما نشآ من خليتين مختلفتين (بويضتان ملقحتان).
[IMG]file:///C:/DOCUME%7E1/abdou/LOCALS%7E1/Temp/msohtmlclip1/01/clip_image003.gif[/IMG]
نتيجة عامة :
– تتواجد الدعامة الوراثية المسؤولة عن انتقال الصفات الوراثية في مستوى نواة الخلية .
– تعتبر الصبغيات هي الدعامة الوراثية .
– النمط الظاهري للفرد : هو مجموع الصفات التي يتميز بها الفرد .
– بعض الصفات المميزة للفرد وراثية وبعضها الآخر مكتسبة .
– الصفة : هي علامة مميزة تنتقل من جيل إلى آخر وتكون محمولة على الصبغيات.
ملاحظة: يحمل كل فرد بشري 46 صبغيا في أنوية خلاياه وأن أي خلل في عدد الصبغيات أو في شكلها قد تنجر عنه اختلالات وراثية و تشوهات خلقية .
المشكلة :1) ماهي هذه الاختلالات الوراثية ؟
2) ما هي أهم الأمراض المتنقلة وراثيا ؟
ج1) الاختلالات الوراثية :
1– تناذر داون ( المنغولية) : المنغولي هو شخص غير سوي لأنه يحمل صبغيا إضافيا ( 46 +1) أي شذوذ في سلوك الصبغيات على مستوى الزوج رقم 21.
سبب مرض المنغولية : هو احتواء الطابع النووي للطفل المنغولي على ثلاث صبغيات في الزوج الصبغي 21.
طبيعة مرض المنغولية : وراثي .ويُعرف طبيا بالثلاثية 21.
أعراض المنغولية :تتميز الحالة المنغولية بالمظاهر التالية:
قصر القامة – تجعد الجفن العلوي للعين – أيدي قصيرة وعريضة – تشوهات في القلب واللسان- تأخر عقلي – انفتاح الفم – جمجمة صغيرة وعريضة – وجه مستدير.
ج2) الأمراض الوراثية :
* مرض عمى الألوان : هو مرض وراثي يتميز بعدم قدرة المصاب على تمييز اللونين: الأخضر والأحمر.
سبب مرض عمى الألوان: إن العامل المسبب للمرض محمول على الصبغي x .
3- مرض فقر الدم المنجلي( Dépanocytose): حيث تأخذ الكريات الحمراء شكل هلال أو منجل وتصبح صعبة الحركة والتنقل .
4- مرض الناعور ( عدم تخثر الدم) : ( Hemophilia )يتمثل في عدم تخثر دم الشخص إذا تعرض لجرح (الختان ، ظهور الأسنان ، الجراحة البسيطة …..) مما يعرض حياته للخطر .تنقله الإناث لأبنائهن رغم أنهن تبدو سليمات .
النتيجة :
– تنقل الصبغيات الصفات والأمراض الوراثية عبر الأجيال .
– تؤثر الإشعاعات النووية على مستوى النواة في الصبغيات للخلايا الحية الحيوانية و النباتية و تؤدي إلى اختلالات وتشوهات وراثية.
– أسباب الاختلالات الوراثية : تنتج الأمراض الوراثية والتشوهات الخلقية لعدة أسباب أهمها :
· التعرض للإشعاعات النووية وأشعة x (الأشعة السينية) .
· زواج الأقارب.
· تأخر زواج المرأة أو تأخر الإنجاب .
الاحتياطات اللازمة لتجنب الاشعاعات النووية :
1. الحذر من استعمال الطاقة النووية.
2. إبعاد المفاعلات النووية عن التجمعات السكانية.
3. العناية الكبيرة و المستمرة بالمفاعلات النووية.
4. استعمال الطاقة النووية للأغراض السليمة فقط .
الوقاية : لتجنب الاختلالات والأمراض الوراثية يجب:
* عدم التعرض للإشعاعات النووية * تجنب زواج الأقارب أو التعرف على شجرة النسب لقرين المستقبل .
التيتانوس عقب الولادة:
كزاز الأطفال ( مرض اليوم الثامن )
ويحدث هذا المرض نتيجة تلوث الحبل السري للطفل أثناء قطعه بطرق غير صحية خصوصا فى الريف مثل استعمال بعض الدايات للأمواس فى قطع سرة الطفل .
وأول أعراض المرض هو عدم قدرة الطفل على رضاعة ثدى أمه يعقبه غلق الفم ثم حدوث تشنجات غالبا ما تودى بحياة الطفل ولقد سمى مرض التيتانوس عقب الولادة بمرض اليوم الثامن لحدوث هذه الأعراض ابتداء من اليوم الثامن للولادة ويعتمد تشخيص المريض على الصورة الإكلينيكية للمرض بعد مناظرته بواسطة أخصائى الحميات ولا يوجد دور للمعمل لتشخيص الحالات
ونسبة الوفيات فى حالات التيتانوس عالية ويمثل التيتانوس عقب الولادة أعلى معدل للوفيات يليه التيتانوس الجراحى ثم التيتانوس الذاتى
العـــــــــــــــلاج :
ويعتمد علاج التيتانوس على:
* مصل ضد التيتانوس 20000 – 80000 وحدة حسب حالة المريض .
* جرعة كبيرة من البنسلين المائى بالحقن .
* عقاقير ضد التشنجات والتقلصات وأهمها الفاليوم والكلوروبرومازين .
* الراحة التامة للمريض مع تجنب أى إزعاج الذى يؤدى إلى حدوث التشنجات .
ويجب إعطاء الأطفال طعم د . ب . ت فى المواعيد المحددة للتطعيم ولقد وجد أن علاج المريض يتكلف أكثر خلال وجوده عشرة أيام فى المستشفى بينما يكلف التطعيم مبلغا زهيدا.
وعند حدوث أى جرح خصوصا بالطريق العام فيجب إعطاء الشخص مصلا ضد التيتانوس 3000 وحدة وقاية ضد المرض مع تطهير الجرح بالماء والصابون وصبغة اليود وماء الأكسجين أو برمنجنات البوتاسيوم .
لطلاب السنة الثانية علوم تجريبية , تمارين في نقل الخبر الوراثي مع تصحيحها من موقع مدارس المغربي .
رابط تمارين الوراثة و تصحيحها :
